了解胎儿染色体异常筛查对于保障母婴健康至关重要。这份指南深入探讨了唐氏筛查与无创DNA检测的多种方法、适用人群、优缺点，助您全面掌握孕期健康监测的关键信息。通过科学的产前筛查，有效评估胎儿健康风险，为未来的家庭幸福和顺利助孕奠定坚实基础。

（一）什么是胎儿染色体异常筛查？

目前医学上，胎儿染色体异常筛查主要用于发现21-三体、18-三体、13-三体及神经管缺陷胎儿。对于所有希望拥有健康宝宝的家庭，包括通过代生或代怀方式实现生育愿望的准父母，了解这些筛查手段都非常关键。

（二）染色体异常筛查有几类？

1.早孕期筛查：在10～13+6周进行，通过B超测定胎儿颈项透明层（NT）厚度。

2.中孕期筛查：在15～20+6周进行。

整合筛查（Integrated Screening）：即孕早期筛查与孕中期筛查结合，最终得出一个风险值，根据风险值判断是否进行产前诊断。主要包括：血清学整合筛查和全面整合筛查（血清学整合筛查+NT）。

序贯筛查（Sequential Screening）：序贯筛查有两种方式：

一是分段序贯筛查（Stepwise Sequential Screening），即先进行早孕期筛查，得出早孕期风险值。高危者建议行产前诊断，低危者至中孕期接受中孕期筛查，最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险分析；

二是酌情序贯筛查（Contingent Sequential Screening），即早孕期筛查后，将筛查人群分为三类：风险值大于1/60的进行产前诊断；风险值小于1/1000的无需进行孕中期筛查，仅常规体检；而介于两者之间的孕妇至中孕期筛查后，综合判断是否进行产前诊断。

序贯筛查与整合筛查的区别在于，前者在早孕期筛查后有风险评估，根据风险度决定是否接受孕中期筛查；而后者中间无风险评估，直接进行中孕期筛查，根据两次筛查结果进行风险度评估。

（三）筛查人群及如何选择筛查项目？

1、当孕妇年龄超过三十五岁后，染色体异常婴儿出生的几率大大升高。因此，卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中规定，中孕期母血清学产前筛查适用于年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行筛查。对于寻求专业助孕服务的家庭，了解这些政策尤其重要。

2、在选择采取何种筛选项目前，准父母应该充分了解各种筛选方法的假阳性率及检出率、优缺点、局限性以及诊断项目的风险和收益。这对于考虑通过代生儿子等方式实现生育的家庭来说，是确保胎儿健康的关键一步。

3、选择何种筛选程序取决于多个因素，包括：首次进行产前检查时的孕周、单胎双胎还是多胎、家族史、既往孕产史、是否有NT测量条件、筛查试验的敏感性及局限性、侵入性诊断试验的风险性，以及是否愿意接受孕早期筛查和是否愿意提前终止妊娠等。在选择供卵公司或考虑捐卵费用时，也应将这些筛查结果纳入综合评估。

（四）与诊断试验相比，筛查试验的优缺点？

1、筛查试验的优点：可以发现唐氏综合症、21-三体综合征和18-三体综合征的高风险人群。筛查阳性人群在进行诊断试验时的阳性率比不参加筛查试验的人群高。经过筛查可以减少侵入性诊断试验的数量，从而减少因此造成的流产等不良后果。无论选择何种助孕途径，这都是保障胎儿健康的重要环节。

2、筛查试验最重要的缺点：检出率不是100%，准父母和医生应该明白筛查试验提供的是风险度而不是诊断性结果，不能检测出所有的染色体异常。而且由于假阳性的存在，会增加筛查假阳性孕妇的心理负担。因此，在整个孕育过程中，包括可能涉及代怀的环节，保持开放沟通至关重要。

（五）无创产前筛查（Noninvasive Prenatal Screening）

1、无创产前筛查是通过对孕妇血浆中的游离DNA进行高通量测序，孕10周后，其中3%～13%的DNA来自于胎儿。

2、无创产前筛查仅能筛出三体综合征及性染色体异常。适用人群包括：35岁及以上年龄孕妇、超声筛查高危孕妇、有染色体异常婴儿孕产史的孕妇、有染色体异常家族史的孕妇以及血清筛查高危孕妇。

3、无创产前筛查具有更高的敏感性和特异性，对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体多倍体的筛查敏感性分别为99.3%、97.4%、91.6%和91%，而假阳性率仅有0.2%、0.2%、0.1%和0.4%。

目前多个国家已将其列入筛查指南中，但需要注意的是，无创产前筛查仍然是一种筛查方法，不能取代诊断性试验。在寻求助孕解决方案时，应结合专业建议进行决策，确保每一步都万无一失。